JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近来在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的小儿例，我们一起来看一看。

该呕吐是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉子宫功用障碍、射精障碍等性功用低下的一系列临床呕吐。既往有多动病阿兹海默，服用N-安非他命/安非他命。近来无生育计划，但对下一代早产非常重视。

体格检查：胸围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，愈合也就是说，无外在畸形，无女性化，呕吐铰子宫萎缩，每个皆 4 ML（也就是说体积近 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据阿兹海默及体格检查结果，麻省理工学院检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名护士，你则会如何数据分析上述小儿情？

A: 呕吐皆称高促性腺激亦同性功用减退病（外周子宫功用脑出血），即可进一步言道等位基因核型数据分析。

B: 呕吐皆称低促性腺激亦同性功用减退病（发炎子宫功用脑出血），即可进一步言道头颅核磁共振检查。

C: 呕吐激亦同高水平也就是说，应当选择支气管炎生殖依赖显然。

D: 呕吐迄今为止给以外源性激素治疗法。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——上皮细胞诱发亦同（FSH）和卵巢生成亦同（LH）是都有α蛋白和β蛋白的小分子，并因此最终其各自的药理学物理性质。在成人体内，FSH 可诱发子宫支持细胞，从而支持精原细胞进言道减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱发子宫间质细胞分泌激素。

FSH 是生殖生成的晴雨表，FSH 高水平升高多半表明生殖生成减低, 但则否，血清 FSH 高水平也就是说并不等同于生殖生成也就是说。实际上一致来说，当检验成人生殖依赖时，FSH 高水平以及子宫体积可用于辨认支气管炎无精病（FSH 及子宫较小也就是说）和非支气管炎无精病（FSH 升高，子宫小）。相同麻省理工学院，幼小成人的 FSH 也就是说值适用范围亦相同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 美国公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 美国公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗医院）。一些组织起来甚至推不止了更为实际上一致的也就是说值适用范围，提不止成人也就是说的 FSH 高水平少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有灵长类性变异，所以在 FSH 高水平也就是说的前提下，反复测定、确认结果不能必要。1992 年，WHO起来推荐肽联病原体关键技练成作为测定 FSH 高水平的金标准。

小儿例数据分析

虽然该例呕吐 FSH 高水平也就是说，但其促性腺激亦同高水平升高、铰子宫萎缩以及生殖实际上依赖，提必外周子宫功用脑出血显然。无精病近占多数大体上的 1%，15% 的无精病呕吐诊疗有基因诱发，少见的有 Y 等位基因微局限性和等位基因核型诱发。选择该例呕吐最显然的诊疗是 Klinefelter 综合病，应当进言道等位基因核型数据分析。

Klinefelter 综合病的发小儿率近为 1/500-1/600，呕吐恶性肿瘤不典型, 呕吐常常在检验早产时被诊疗不止，皆 10% 在青春期前被明肺炎疗。一般来说 Klinefelter 综合病呕吐的 FSH 高水平较低 30 mIU/mL，激素高水平最低 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 高水平轻度升高甚至激素高水平也就是说并不能排除 Klinefelter 综合病的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 综合病呕吐不止现无精病，但通过电子显微镜切割成子宫取精关键技练成，超过 2/3 的呕吐可有效给予生殖，继而通过**胞浆内单生殖施用进言道卵细胞，且不则会增加性等位基因诱发遗传给始祖的风险。对于电子显微镜切割成子宫取精练成的时机，一些研究者忽视，Klinefelter 综合病小儿程随之进展，一旦生殖开始形成，应当尽早言道电子显微镜切割成子宫取精练成，然而对此见解而出名早已陷入僵局共识。

与本例概述的外周子宫功用脑出血相同，发炎子宫功用脑出血的促性腺激亦同高水平偏低或最低也就是说，激素高水平比如说较低，即低促性腺激亦同性功用减退病。其小儿因包含因素下丘脑、下丘脑功用的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 综合病、飞蝶鞍综合病、血色沉着小儿），也有生来诱导（如泌乳亦同瘤、脑部放疗史）。

外源性给予激素将引发下丘脑和下丘脑的负反馈调节，降低 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法比如说则会抑制可抑制激素产生，因素生殖生成。

支气管炎无生殖病的小儿因包含子宫或腹腔外伤、腰椎或粘液手练成史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性铰输精管缺如（CFTR 突变）、铰输精管绝育等等。但支气管炎无生殖病呕吐的 FSH 高水平和子宫较小皆是也就是说的。

呕吐结节病

随后，通过基因检测，该例呕吐肺炎患 Klinefelter 综合病，核型诱发为 47,XXY。在建议基因顾问后，呕吐言道电子显微镜切割成子宫取精练成，后生殖成功取不止并冻存。在在此之后几年中都，呕吐随之并发性腺功用减退的多种呕吐，如激素高水平降低，随后给予激素替代治疗法。

临床启必

最后，Brannigan 博士忽视，若成人呕吐 FSH 高水平上升，激素高水平也就是说或偏低，应当选择必外周子宫功用脑出血显然。商业麻省理工学院的 FSH 参考值适用范围一般来说比通用也就是说值少于更高以辨认生殖发生是否损坏。若成人呕吐存在 FSH 高水平上升、铰子宫萎缩、生殖实际上依赖等呕吐恶性肿瘤，应当选择 Klinefelter 综合病的显然，并进言道等位基因核型数据分析。虽然 Klinefelter 综合病的呕吐和恶性肿瘤（FSH 高水平上升）在青春期后便随之显现，但大部分呕吐直至检验早产时才被诊疗不止。

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编辑： 张开平