脑皮质畸形的体细胞甲基化

尽管大家越来越意识到**基因突变在遗传疾病中的的效用，但是目前为止早已系统检验**基因突变在神经发育性疾病的致死率以及改用最佳的技术方式来检测**嵌合的深入研究。

新泽西州波士顿儿童医院的人类学家进行了一项深入研究，确信靶向核酸可必需检验脑组织病变病患的**基因突变，篇文章最近发表在 NEJM周报 上。

使用自定义的与脑组织病变相关的已知候选基因核苷酸的扬声器，我们对158名脑组织病变病患的白细胞来源的DNA取样改用靶向较低覆盖率的核苷酸(深度, ≥200×)。脑组织病变包括双皮质综合症（皮质下带特异性，30名病患），伴巨脑组织的多小脑组织回（20名病患），脑组织脊液对面结节性特异性（61名病患）以及巨脑组织回。我们改用Sanger核酸断定了候选基因突变，对于不等读写深度的变异体，亚复制再次不须复制核酸。

最近：在27名病患中的挖掘出了已断定的随机基因突变；其中的8名病患是**基因突变，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1挖掘出基因突变）、脑组织脊液对面结节性特异性(FLNA)、巨脑组织回(TUBB2B)的病患中的。

在检测的**基因突变中的，5个基因突变是不能用基本上的Sanger核酸测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA核酸来检测。并且挖掘出在巨脑组织回病患中的候选基因核苷酸DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮蛋白基因核苷酸有潜在的随机基因突变。

靶向核酸可看成检测脑组织病变病患**基因突变的有力武器。除了全部份显子核酸和全核苷酸核酸部份，较低覆盖核酸扬声器是检验神经精神性疾病**基因突变的重要手段。

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编辑： chenjialong